Génétique et anomalies génitales

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Il est connu que le sexe d’une personne est déterminé au moment de la fécondation de l’ovule de la mère avec le sperme du père. Aux lecteurs éloignés de la médecine, nous rappelons que le sperme et l’ovule contiennent de l’ADN, dans les molécules duquel le programme de formation et de développement de l’homme est «enregistré». Les chaînes de ses molécules sont concentrées dans 23 chromosomes, chacun ayant sa propre paire dans le sperme et l’ovule. Au microscope, les chromosomes appariés sont indiscernables les uns des autres. L’exception est les deux chromosomes sexuels X et Y («X» et «Igrek»), ainsi nommés en raison de leur similitude avec ces lettres latines. Le chromosome femelle contenu dans l’ovule ressemble à la lettre X. Dans le sperme, il y a soit le chromosome X soit le chromosome Y. Le nombre total de chromosomes dans les cellules du corps chez les femmes et les hommes est le même, soit un total de 46 (22 paires d’autosomes plus deux chromosomes sexuels).

Si l’ovule est fécondé par un sperme avec le chromosome X, l’embryon reçoit un ensemble de XX («X – X») caractéristique du sexe génétique féminin , qui s’accompagne de la ponte des ovaires germinatifs. Lorsqu’il est fécondé avec un spermatozoïde avec un chromosome Y, l’embryon disposera d’un kit XY mâle («X-play»), qui lui fournira une ponte testiculaire.

Le biologiste français Alfred Jost (Jost A., 1946, 1947, 1951, 1953, 1974) a mené des expériences de bijouterie. Il a retiré des embryons de l’utérus d’une lapine gravide, les a castrés (enlevé les testicules ou les ovaires) et les a replacés dans l’utérus. Il s’est avéré que la présence de testicules germinaux détermine la ponte des organes génitaux masculins (pénis, scrotum, canal déférent). L’appareil reproducteur féminin s’est formé à la fois en présence d’ovaires germinatifs et en leur absence. Plus la fin des expériences de développement intra-utérin était proche, plus la structure génitale du lapin nouveau-né correspondait à son caryotype, c’est-à-dire le sexe génétique. La castration du fœtus mâle immédiatement après la pose des testicules a conduit à la naissance d’une femme (seule elle n’avait pas d’ovaires, et plus tard sa stérilité a été révélée).

Chez l’homme, le développement est similaire à celui décrit. Normalement, à la fin du développement fœtal, un garçon avec l’ensemble génétique XY et les organes génitaux masculins est né, ou une fille avec l’ensemble chromosomique XX et avec les organes génitaux internes et externes féminins (ovaires, utérus, oviductes, vagin, clitoris, petites lèvres et petites lèvres).

Il arrive cependant que le cours normal des événements soit perturbé, par exemple, en raison d’une distribution incorrecte des chromosomes dans les cellules. Un ovule fécondé peut ne pas être avec un ovule standard, mais supposez avec un ensemble de chromosomes XXY. Dans de tels cas, un garçon est né, mais ses testicules se révéleront plus tard inférieurs. Il peut y avoir d’autres anomalies chromosomiques, qui entraîneront une déformation génitale.

La mort des testicules embryonnaires à n’importe quel stade du développement fœtal entraîne les mêmes conséquences. Plus tôt cela se produira, plus le type féminin se rapprochera des organes génitaux du bébé. Une fille peut naître avec un chromosome XY mâle qui, à l’adolescence, ne commence pas la puberté et les glandes mammaires ne se développent pas (après tout, elle n’a pas d’ovaires, nous parlons du champ génétique masculin du sujet en combinaison avec la mort de ses testicules embryonnaires aux premiers stades développement intra-utérin).

Avec une perte ultérieure du testicule du fœtus, un enfant naît avec des malformations génitales.

Parfois, les anomalies sont causées par la maladie de la femme enceinte ou un traitement hormonal qui a été effectué par erreur pendant la grossesse. Si le niveau d’hormones du cortex surrénalien aux propriétés androgènes est trop élevé dans le corps de la femme enceinte (soit en raison de la fonction accrue de cette glande endocrine appariée, soit en raison de l’apport de médicaments hormonaux), des malformations de l’appareil reproducteur féminin du fœtus surviennent.

Le syndrome surrénogénital du fœtus lui-même entraîne des changements similaires – une maladie congénitale accompagnée d’une hypertrophie surrénale. Une fille naît avec un développement excessif du clitoris, qui ressemble à un membre sous-développé; avec divers degrés de prolifération vaginale; avec la laideur des lèvres. Cela est dû au fait qu’avec le syndrome surrénogénital, les glandes surrénales produisent un excès d’hormones dont la structure chimique est proche de celle des hommes (surrénales androgènes).

Avec une fonction surrénale accrue, le garçon se caractérise par un développement sexuel prématuré. Son membre se distingue par sa grande taille, sa structure «adulte» et sa disponibilité constante pour une érection. L’enfant peut développer des poils pubiens. Parmi ses pairs, il ressemble à un héros.

Les déformations des filles et des femmes causées par l’hypertrophie de leurs glandes surrénales sont appelées faux hermaphrodisme féminin.

Le véritable hermaphrodisme (nommé Hermaphrodite de la mythologie grecque ancienne, qui avait des organes mâles et femelles) se produit extrêmement rarement lors de la pose de glandes des deux sexes. De plus, dans les cellules du corps, en plus du chromosome féminin, il doit également y avoir un homme (ou au moins une partie de celui-ci). Ces personnes ont à la fois un vagin et un pénis. Habituellement, une telle combinaison n’apporte pas beaucoup de joie à leurs propriétaires, car elle s’accompagne d’une insuffisance hormonale, nécessitant une correction médicale.

Néanmoins, les individus sont extrêmement rares à pouvoir avoir des relations sexuelles avec des représentants des deux sexes, en utilisant à la fois leur personnalité, masculine et féminine. Un tel cas a été observé par le célèbre scientifique allemand Rudolf Virchow et ses collaborateurs Schulz et Friedreich. «Ces auteurs ont décrit l’hermaphrodite Katarina Goman, qui se considérait comme un homme et avait eu des rapports sexuels avec des femmes depuis l’âge de 16 ans. À l’âge de 20 ans, il a commencé à avoir des règles, une hypertrophie des glandes mammaires et a commencé à vivre avec des hommes comme une femme normale. À 42 ans après l’arrêt des menstruations, changeant le nom de Katarin en Karl, il s’est marié et a eu un fils. Après examen, Virchow a trouvé du sperme vivant; en même temps, une menstruation correcte témoignait de l’existence d’un ovaire fonctionnel » (Auslender, Cit. Medvedeva NB, 1946).

Habituellement, les hermaphrodites naissent avec une structure laide des organes génitaux: divers degrés d’hypertrophie du clitoris s’approchant du pénis sous-développé; avec l’urètre s’ouvrant sur la surface inférieure de l’élément anormal; avec la laideur des lèvres, rappelant un scrotum bifurqué; avec une infection vaginale. En même temps, des gonades des deux sexes se trouvent chez l’homme, soit situées séparément, soit reliées en une seule glande («ovotestes» – «ovule-ovaire»).

Le diagnostic d’anomalies de l’appareil reproducteur chez le nouveau-né rend la consultation de l’endocrinologue absolument nécessaire. Plus l’enfant pénètre tôt dans son champ de vision, plus la correction des anomalies sera complète, moins il y aura d’erreurs dans la détermination du sexe (social) du passeport, c’est-à-dire lors de l’enregistrement du sexe dans les documents. Ensuite, par la suite, la correction de l’identification sexuelle sera plus simple et plus complète (dans quelle mesure cette tâche est difficile, nous en reparlerons plus tard).

L’ensemble chromosomique peut être doté d’un chromosome Y supplémentaire, ce qui rend le caryotype «super-masculin» – XYY («X – jeu – jeu»). En règle générale, chez ces sujets d’environ deux mètres de haut avec de grandes caractéristiques faciales et une mâchoire inférieure surdéveloppée, les organes génitaux sont formés normalement.

L’intérêt pour une telle pathologie a suscité le travail de Jacob sa et de son personnel . Après avoir mené une étude de masse sur le recrutement des chromosomes chez les détenus et les patients des hôpitaux psychiatriques des prisons américaines, ils ont constaté que le caryotype XYY est souvent observé de manière disproportionnée chez les criminels agressifs. Certains d’entre eux ont été emprisonnés pour violences homosexuelles. Au début, cette découverte a provoqué un émoi parmi les généticiens. Il semblerait qu’ils se soient enfin rapprochés du caractère effiloché de l’homosexualité. Observant des psychopathes avec le caryotype XYY, les scientifiques soupçonnaient un lien entre l’agressivité et l’homosexualité avec le chromosome Y.

Mais bientôt la déception rejoint l’extase de la découverte scientifique.

Il s’est avéré que les criminels avec le chromosome XYY violaient les femmes et les filles aussi volontiers que les hommes et les garçons. En d’autres termes, les psychopathes avec un caryotype XYY sont tellement sexuellement désinhibés qu’ils sont prêts, malgré leur orientation hétérosexuelle, à violer un objet de tout sexe et de tout âge. De plus, leur nombre ne représente que 0,5% de la population totale, soit une fraction négligeable des personnes ayant une activité homosexuelle. De plus, la plupart des hommes avec le caryotype XYY, qui ont été examinés non pas dans les prisons, mais parmi des citoyens respectueux des lois, se sont avérés ne pas être psychopathes, pas agressifs et surtout hétérosexuels. En bref, les tentatives de prouver la nature génétique de la déviation en explorant les anomalies chromosomiques ont atteint une impasse.